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Triagem Neonatal BabyGenes: tudo sobre o novo teste

Por: Dr. Roberto Giugliani
Médico Geneticista, Head de Doenças Raras da DASA Genômica

Os exames de triagem neonatal permitem análises completas e detalhadas para diagnosticar diversas doenças e condições médicas que podem trazer riscos para o bebê, caso não sejam identificadas precocemente.  

A coleta é feita de forma simples e rápida e não compromete a segurança do recém-nascido. 


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O que é triagem neonatal?

Triagem Neonatal, popularmente conhecida como “teste do pezinho”, é um conjunto de exames que se faz a partir da coleta de gotas de sangue retiradas, usualmente, do calcanhar do bebê. O objetivo desse tipo de exame é detectar doenças antes que os sintomas apareçam.  

Vale ressaltar que as doenças selecionadas para serem identificadas pelo teste têm tratamento, o qual é mais eficiente quanto mais cedo for iniciado. 

Teste do pezinho

O teste do pezinho convencional é realizado principalmente com métodos bioquímicos, que identificam a presença aumentada ou diminuída de algumas substâncias no sangue do bebê.  

Ele é realizado na rede pública no Brasil e hoje contempla 6 doenças. Estima-se que dentro de alguns anos o teste alcance perto de 60 condições, número que já é oferecido por diversos laboratórios privados no país. 

BabyGenes

O BabyGenes é um novo teste de triagem neonatal, complementar ao teste do pezinho.  

Recentemente, com o desenvolvimento da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), se tornou possível analisar um grande número de genes em uma pequena quantidade de sangue.  

Isso abriu a possibilidade de aplicar essa tecnologia para o teste do pezinho e ampliar o número de condições detectadas para algumas centenas, respeitando o princípio de identificar doenças cujo diagnóstico precoce seja benéfico para o bebê

Além de identificar cerca de 400 doenças não detectadas pelo teste do pezinho, o BabyGenes reduz o risco de falso-negativos e pode evitar a necessidade de fazer exames adicionais, caso o teste convencional apresente alguma alteração.  

O BabyGenes substitui o teste do pezinho?

É importante destacar que o BabyGenes, apesar de complementar e ampliar o alcance do teste bioquímico, não o substitui. Por isso, o teste convencional deve continuar a ser realizado, assim como os demais testes que não utilizam sangue, como os da orelhinha, do olhinho e do coraçãozinho. 

O BabyGenes é um teste para recém-nascidos que estejam em boas condições de saúde e não deve ser usado para substituir os exames genéticos, como painéis e exoma, normalmente solicitados quando o bebê apresenta sintomas, pois as metodologias de análise são diferentes.  

Quais doenças podem ser detectadas pelo BabyGenes?

O BabyGenes pode detectar cerca de 400 doenças de origem genética. Entre elas: 

Retinoblastoma

Entre as alterações genéticas diagnosticadas pelo Babygenes, está a propensão para o retinoblastoma, um tumor de origem genética que atinge os olhos e pode ser tratado se for diagnosticado bem precocemente. 

AME

A atrofia muscular espinhal (AME), que leva a uma perda progressiva dos neurônios motores, com fraqueza muscular progressiva e generalizada, já está contemplada no BabyGenes. A doença deve ser incluída na triagem convencional na sua última etapa de ampliação, daqui a alguns anos. 

Fibrose Cística

A fibrose cística, doença que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo, pode ser identificada pelo teste convencional. Porém, o diagnóstico preciso depende do sequenciamento do gene, de modo que o BabyGenes acelera a introdução do tratamento adequado. 

Acidúria Glutárica

Alguns casos de Acidúria Glutárica podem não ser detectados por métodos bioquímicos. A detecção desses casos pelo sequenciamento genético permite a introdução precoce de uma dieta capaz de prevenir problemas importantes, que podem atrapalhar o desenvolvimento neuropsicomotor do bebê.  

Como é feita a coleta?

O BabyGenes é realizado da mesma forma que o teste do pezinho, por meio de gotas de sangue que são impregnadas no papel-filtro. 

Quando a coleta deve ser feita?

O exame pode ser coletado junto ao teste do pezinho convencional, a partir de 24 horas de vida.  Se for realizado isoladamente, pode ser coletado a qualquer momento desde o nascimento do bebê. 

Ao analisar 401 genes e identificar cerca de 400 condições cujo diagnóstico precoce permite intervenções que trazem benefícios à saúde do bebê, o BabyGenes representa um grande avanço na direção de uma medicina personalizada e preventiva. 

Além disso, existem outros testes genéticos que são feitos ainda durante a gestação, como o NIPT

Publicado por: Equipe Geneone

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