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Síndrome de Rett: o que é, características e diagnóstico da doença

A Síndrome de  Rett clássica se caracteriza como uma doença neurológica progressiva que afeta primariamente meninas. As pacientes apresentam um desenvolvimento normal até 6 ou 18 meses de vida, seguidos por um breve período de parada do desenvolvimento. 

Em seguida, inicia o quadro de rápida  regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, com regressão da linguagem e das habilidades motoras, seguido por um longo período de estabilização.  

Durante a fase de regressão podem aparecer movimentos estereotipados de mãos, adicionalmente choros inconsoláveis, gritos desconexos, comportamentos autistas, ataques de pânicos, bruxismo, episódios de apneia, ataxia, tremores e convulsões, que também podem aparecer. 

Sintomas da síndrome de Rett

Os achados mais característicos são: período de regressão do desenvolvimento  (1- 4 anos) seguido por período de estabilização (2-10 anos). 

Os achados frequentes são:

  • Movimentos estereotipados com as mãos (bater palmas, apertar as mãos, balançar as mãos)
  • Perda parcial ou completa da fala
  • Alteração na marcha 

Os achados adicionais são: 

  • Distúrbios respiratórios 
  • Bruxismo 
  • Alteração do padrão do sono 
  • Escoliose/cifose 
  • Atraso no crescimento
  • Gritos e risos inapropriados
  • Diminuição da resposta à dor

Expectativa de vida

A expectativa de vida do paciente depende da gravidade dos sintomas e quadro clínico apresentado, podendo variar de um paciente para outro e ser determinado apenas mediante uma adequada avaliação médica. 

Contudo, pacientes do sexo masculino com o diagnóstico da forma de Encefalopatia Neonatal Grave apresentam alta mortalidade neonatal devido às complicações da doença. 

Tratamento da síndrome

Existem diversas terapias em investigação, porém até o momento não existe uma medicação específica, apenas o tratamento de suporte para os sintomas do paciente.

Hereditariedade da doença

O gene causador da doença MECP2 se encontra no cromossomo X, portanto a forma de herança é classificada como ligada ao X. A grande  maioria dos casos acontece por mutações novas na família sendo o paciente o primeiro caso.

Estágios da síndrome de Rett

A Síndrome de Rett ocorre em quatro estágios:

  1. Estágio de desenvolvimento normal 
  2. Estágio de estagnação do desenvolvimento 
  3. Estágio de rápida regressão do desenvolvimento
  4. Estágio de estabilização.

Como é o diagnóstico da síndrome de rett?

O diagnóstico se inicia pela avaliação clínica e investigação dos pacientes com sintomas característicos, seguidas de avaliação molecular para confirmação.

Testes genéticos de diagnóstico da Síndrome de Rett

O teste é realizado através da avaliação do gene MECP2, sendo a primeira avaliação através do sequenciamento do gene MECP. Caso este exame seja negativo e o paciente apresente sintomas característicos da síndrome, é indicado realizar a pesquisa de deleções e duplicações do gene, pois uma porcentagem pequena dos pacientes pode apresentar alterações deste tipo.

 

Referência bibliográfica: Kaur S, Christodoulou J. MECP2 Disorders. 2001 Oct 3 [Updated 2019 Sep 19]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1497/

Publicado por: Dra Michele Patricia Migliavacca

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