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Síndrome de Angelman

A Síndrome de Angelman é uma doença genética caracterizada por uma atraso grave no desenvolvimento neuro psico motor.

Sintomas e características

A criança com Angelman pode apresentar atraso na aquisição da fala ou ser averbal, apresentar tremores dos membros, ataxia e um comportamento único caracterizado por um riso desconexo. Convulsões e microcefalia são frequentes.

O atraso no desenvolvimento pode não ser notado até os 6 meses de idade e as características únicas das crianças com Angelman podem passar desapercebidas por anos.

Diagnóstico da Síndrome de Angelman

O diagnóstico é estabelecido através da investigação molecular, sendo que a etiologia molecular da doença é complexa e pode envolver uma expressão alterada do gene UBE3A herdado da mãe.

A investigação inclui:

  • Análise de metilação da região 15q11.2-q13
  • Pesquisa de Dissomia uniparental da região 15q11.2-q13
  • Pesquisa de Deleções da região 15q11.2-q13
  • Sequenciamento do gene UBE3A O tratamento é de suporte para os sintomas e as crianças que convulsionam devem ser orientadas para evitar o uso de alguns anti convulsivantes como a carbamazepina.

O aconselhamento genético é fundamental para entender os riscos de recorrência e o curso da doença.

Referência : Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman Syndrome. 1998 Sep 15 [Updated 2017 Dec 21]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®️ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/

Publicado por: Dra Michele Patricia Migliavacca

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