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Entenda o que é neurofibromatose, seus tipos, causas e diagnóstico

Dr. Roberto Giugliani

Neurofibromatose faz parte da lista de doenças raras. Trata-se de um conjunto de doenças que afetam o sistema neurológico e há três tipos dela, a Neurofibromatose 1, a Neurofibromatose 2 e a Schwannmatose.

Os sintomas variam de acordo com o tipo que o paciente é acometido e não existe um tratamento específico, mas é possível minimizar os impactos causados.

O que é neurofibromatose?

O termo “Neurofibromatose” indica um grupo de doenças genéticas caracterizadas principalmente pelo crescimento de tumores ao longo dos nervos, o que pode acontecer em qualquer parte do organismo. Esses tumores são usualmente não-cancerígenos (benignos). Os sinais e sintomas desta condição são muito variáveis de indivíduo para individuo.

Principais tipos de neurofibromatose

Existem três tipos de neurofibromatose: a Neurofibromatose 1, a Neurofibromatose 2 e a Schwannmatose. Em todos os tipos a herança é “autossômica dominante”, ou seja, basta ter a variante patogênica em um dos alelos para a doença se manifestar.

Neurofibromatose tipo 1

A neurofibromatose 1 é causada por variantes patogênicas no gene NF1, localizado no cromossomo 17, que codifica uma proteína que atua como supressor tumoral. Quando essa proteína está anormal, pode ocorrer proliferação celular desordenada.

Neurofibromatose tipo 2

A neurofibromatose 2 é causada por variantes patogênicas no gene NF2, localizado no cromossomo 22, que também codifica uma proteína que atua como supressor tumoral, estando presente principalmente nas células ao redor dos nervos (células de Schwann).

Neurofibromatose tipo 3 (Schwannomatose)

O terceiro tipo de neurofibromatose é chamado de Schwannomatose, causado por variantes patogênicas no gene SMARCB1 (também conhecido por INI1), localizado no cromossomo 22. Esse gene atua como supressor tumoral.

Sintomas de neurofibromatose

Os sintomas variam de acordo com o tipo de cada uma delas. Veja:

Sintomas de NF1

Na neurofibromatose 1, o tipo mais comum, a maioria dos pacientes apresentam desde a infância manchas na pele tipo “café com leite”. Frequentemente ocorrem também manchas na íris (parte colorida do olho), que são denominadas “nódulos de Lisch”, as quais não interferem na visão.  A maioria dos adultos com neurofibromatose tipo 1, desenvolve progressivamente neurofibromas, que são tumores não-cancerosos (benignos) geralmente localizados na pele ou logo abaixo dela. Esses tumores também podem surgir em nervos próximos à medula espinhal.

Neurofibromatose: conheça os seus sintomas, tratamento e diagnóstico

Sintomas de NF2

Na neurofibromatose 2, mais rara que o tipo 1, os tumores mais frequentemente se localizam no ouvido interno e no cérebro (schwannomas vestibulares e neuromas acústicos), especialmente em áreas relacionadas à audição.

Sintomas de Schwannomatose

A Schwannomatose, o menos frequente dos 3 tipos, resulta de tumores (chamados de schwannomas) que crescem nos nervos periféricos ao longo do corpo.

O que a neurofibromatose pode causar?

Na neurofibromatose 1, os sintomas são frequentemente leves, mas as complicações podem incluir: perda de audição, problemas de aprendizado, problemas cardiovasculares, perda de visão ou dor intensa. Há um risco aumentado para alguns tipos de câncer também. Embora a maioria das pessoas com neurofibromatose tipo 1 tenha inteligência normal, dificuldades de aprendizagem e transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH) ocorrem com frequência.

Os sinais e sintomas da neurofibromatose 2, aparecem em geral na adolescência ou início da vida adulta, sendo mais comumente relacionados com: perda de audição, zumbido nos ouvidos e problemas de equilíbrio.

Já na Schwannomatose, a dor intensa é o sintoma mais comum, que pode ocorrer quando o schwannoma se torna grande e pressiona o nervo ou o tecido ao redor. Outros sintomas incluem: dormência, formigamento e fraqueza devido a compressão do nervo ou da medula.

Diagnóstico da doença

A possibilidade do diagnóstico é levantada a partir da observação clínica dos sinais e sintomas.

É muito importante levar em conta a história familiar, pelo padrão autossômico dominante. Na análise da história familiar devem ser consideradas as possibilidades de penetrância incompleta (alguns indivíduos com o gene não têm manifestações clínicas) e de expressividade variável (alguns indivíduos afetados podem ter sinais e sintomas muito leves). Ainda, em casos esporádicos podem levar à ocorrência de mutações novas.

O diagnóstico é confirmado pela análise genético-molecular através de sequenciamento de gene único, painéis genéticos, exoma ou genoma e pela identificação de variantes patogênicas nos genes NF1, NF2 ou SMARCB1.

Tratamento

Não há tratamento específico para a neurofibromatose, mas a confirmação do diagnóstico permite o planejamento de um monitoramento para a detecção das complicações, e principalmente para o seu manejo precoce, minimizando o seu impacto. Isso pode incluir procedimentos cirúrgicos, por vezes delicados.

Exame de neurofibromatose

O diagnóstico também permite, além da identificação do problema e do planejamento das ações visando a minimizar o impacto da doença, a avaliação da família, com a identificação de outros afetados que podem se beneficiar das medidas de monitoramento e manejo, bem como do aconselhamento genético.

Conheça sobre o exame dos genes NF1 e NF2 e exame do gene NF1 e suas importâncias na hora de diagnosticar doenças.

Publicado por: Equipe Geneone

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