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Doença de Huntington e o exame de expansão em HTT

A doença de huntington é uma doença genética que acomete o sistema nervoso, causando movimentos involuntários, alterações de comportamento e de coordenação motora. Os sintomas começam a aparecer na vida adulta, entre 35 e 45 anos, podendo se agravar ao longo do tempo. O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.

O que é a Doença de Huntington?

A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo progressivo que acomete o sistema nervoso, levando a alterações motoras, cognitivas e psiquiátricas. O início dos sintomas se dá entre os 35 e 44 anos de idade, sendo caracterizado por coreia, distonia, incoordenação, declínio cognitivo e dificuldades comportamentais.

Sintomas da Síndrome de Huntington

Os principais sinais são:

  • coréia (movimentos involuntários)
  • distonia (contrações musculares involuntárias)
  •  incoordenação motora
  •  declínio cognitivo 
  •  alterações de comportamento

Quando surgem os primeiros sintomas da DH?

O início dos sintomas da doença de Hutington geralmente se apresentam na vida adulta, podendo variar entre 35 e 45 anos de idade.

Quais as causas da doença?

A doença de Huntington é uma doença de causa genética e hereditária que está relacionada ao gene HTT. Este gene tem uma região de repetição propensa a expansão e,quando o número destas repetições ultrapassa o limite de 36 repetições CAG, o gene perde o seu funcionamento adequado. Essa expansão ocorre durante a formação dos gametas, ou seja, o paciente já nasce com essa alteração.

Genética da doença de Huntington, mostrando o cromossomo 4, o gene HD e repetindo os códons CAG, resultando em cadeia excessiva de glutamina

Consequências da doença a longo prazo

Infelizmente até o momento não existe uma cura para a doença, apenas tratamento para aliviar os sintomas. Por se tratar de uma doença neurodegenerativa,  a longo prazo os prejuízos podem ser graves, levando o indivíduo a impossibilidade de andar e falar, necessitando de cuidados e apoio para as atividades do dia a dia.

Diagnóstico da doença

O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, nos achados clínicos característicos e através do teste genético de expansão em HTT, que permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família, principalmente os assintomáticos. 

Sobre o exame de expansão em HTT para a Doença de Huntington

Este teste pode ser realizado tanto nos pacientes já com sintomas, como nos parentes de risco ainda assintomáticos. Trata-se de um teste de PCR que consegue detectar as expansões dos nucleotídeos CAG no gene HTT. Este exame é realizado através do DNA do paciente, com uma simples coleta de sangue. Um passo muito importante deste exame é chamado de aconselhamento pré-teste. Neste procedimento, o paciente recebe as informações necessárias sobre o teste e o apoio para poder lidar com o resultado do teste e suas implicações.

O que acontece com o cérebro de quem possui DH?

De forma progressiva acontece atrofia de algumas regiões específicas do cérebro, estas alterações podem ser visualizadas através de exames de neuroimagem e auxiliar no diagnóstico da doença. 

Imagem ilustrativa de um acompanhamento genético para diagnóstico da doença de hutington

Onde fazer o exame para diagnóstico?

Para agendamento, preços e mais informações, acesse o link e fale diretamente com nosso time de atendimento especializado via whatsapp. Oferecemos, através do nosso agendamento, coleta domiciliar gratuita. 

A GeneOne é o laboratório de genômica especializado em medicina de precisão. 

Utilizamos recursos tecnológicos de ponta e de última geração para permitir o diagnóstico assertivo. Os exames são realizados por uma equipe integrada, formada por médicos geneticistas, bioinformatas, especialistas em biologia molecular e citogenética. 

Nosso portfólio inclui exames moleculares previstos pelas diretrizes da ANS. Além disso, oferecemos ao médico prescritor todo o apoio, desde o momento da escolha do exame até sua interpretação através do núcleo de assessoria médica, o NAM.

Publicado por: Dra Michele Patricia Migliavacca

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