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Hemocromatose: o que é, quais os tipos e como é feito o diagnóstico

Hemocromatose é uma doença genética causada por alterações no metabolismo do ferro, o que leva ao aumento da absorção intestinal e acumulação progressiva deste em diferentes órgãos.  As manifestações clínicas são decorrentes deste acúmulo e incluem cirrose, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo hipogonadotrópico. O diagnóstico é feito a partir do exame genético que pesquisa as mutações no gene HFE associadas à doença, direcionando o tratamento adequado para o paciente e o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.

Ficha técnica do painel NGS para Hemocromatose hereditária

Ficha técnica de pesquisa de mutações de Hemocromatose hereditária

O que é Hemocromatose?

[O nosso organismo precisa de diversos minerais para conseguir funcionar corretamente. Um dos mais importantes desses minerais é o ferro! O ferro participa do processo de transporte de oxigênio pelo nosso corpo, e sem oxigênio nossas células não consegue funcionar! É comum nos preocupamos com a falta de ferro, para evitarmos a anemia. Mas o que acontece com o nosso organismo quando o problemas é exatamente o inverso, ou seja, quando temos excesso de ferro? O excesso de ferro também pode ser prejudicial à saúde. Veja a seguir como isso ocorre.

Hemocromatose: o que é, quais os tipos e como é feito o diagnóstico

O que é hemocromatose no sangue?

Existe o gene chamado HFE (abreviatura do inglês, HOMEOSTATIC IRON REGULATOR) que atua controlando esse equilíbrio de ferro no nosso organismo. Algumas pessoas nascem com variantes nesse gene e conseguem absorver mais ferro do que o normal pelo intestino. Quando absorvemos mais ferro do que precisamos ele acaba se acumulando, e esse acúmulo pode levar a lesões e outros sintomas. O nome desse quadro é hemocromatose, a origem dessa palavra vem da cor da pele bronzeada pelo depósito desse excesso de ferro. 

Sintomas da doença

Os sintomas da hemocromatose acontecem em decorrência do acúmulo do ferro. Os primeiros sintomas podem ser :

  • Dor e rigidez nas articulações da mão;
  • Mudança na cor da pele;
  • Diabetes mellitus;
  • Aumento do fígado;
  • Dor na barriga;
  • Fraqueza , cansaço e perda de peso;
sintomas da hemocromatose

O que pode causar a hemocromatose?

A hemocromatose acontece nas pessoas que nascem com alterações no gene HFE. Estas alterações precisam estar presentes nas duas cópias do gene, a que herdamos do pai e da mãe, para apresentar os sintomas descritos.

Tipos de hemocromatose

O quadro clínico pode ser bem diferente dependendo do tipo de alteração no gene HFE. Além disso, existem outros genes que  participam dessa regulação do ferro que podem apresentar sintomas parecidos.

Hemocromatose tipo 2A 

Gene HJV 
Herança: autossômica recessiva 
No que é diferente da Hemocromatose HFE?
Os sintomas aparecem mais cedo e as manifestações são mais graves .

Hemocromatose tipo 4

Gene: SLC40A1
Herança : autossômica dominante 
No que é diferente da hemocromatose HFE?
A saturação de transferrina pode ser normal ou diminuída e apresentam baixa tolerância a flebotomia. Os sintomas podem ter início tardio. 

Hemocromatose tipo 3

Gene: TFR2
Herança : autossômica recessiva 
No que é diferente da hemocromatose HFE?
Os sintomas aparecem cedo e a progressão é similar a hemocromatose tipo 2B.

Hemocromatose tipo 5 

Gene FTH1
Herança: autossômica dominante 
No que é diferente da hemocromatose HFE?
A herança é autossômica dominante.

Hemocromatose tipo 2 B

Gene HAMP
Herança : autossômica recessiva
No que é diferente da hemocromatose HFE?
Os sintomas aparecem mais cedo e as manifestações são mais graves.

Hemocromatose: CID

A classificação da Hemocromatose no Código Internacional de Doenças é: CID 10: E83.1 – Doença do metabolismo do ferro

Como é o tratamento para hemocromatose?

Um dos tratamentos possíveis para a hemocromatose é a flebotomia, que provavelmente você já deve ter realizado pelo menos alguma vez na vida quando foi coletar exames de sangue. A retirada de um pequeno volume de sangue já pode ajudar a diminuir a concentração de ferro no organismo. Algumas pessoas também precisam tomar medicamentos que ajudam a quebrar esse ferro, chamado quelantes. 

Quem trata hemocromatose?

O médico hematologista é especialista em doenças do sangue e ajuda na manutenção desse equilíbrio.

Como é o diagnóstico da hemocromatose hereditária?

 A suspeita pode começar com um dos sintomas descritos acima ou com uma alteração em um exame de sangue chamado saturação de transferrina. A combinação destes fatores podem indicar a necessidade de um teste genético. O exame genético pesquisa as mutações no gene HFE associadas à doença. O diagnóstico molecular permite direcionar o tratamento adequado para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.

Publicado por: Dra Michele Patricia Migliavacca

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