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PGT-P, PGT-A, PGT-M e PGT-SR: testes genéticos do embrião para fertilização

Conheça os testes genéticos pré-implantacionais para seleção do embrião isento de síndromes e com menor risco para câncer

O PGT-P, PGT-A, PGT-M e PGT-SR são quatro exames de Triagem Genética Pré-implantacional realizados antes da Fertilização in Vitro. Estes testes são realizados a partir de uma biópsia embrionária, em que uma ou duas células do embrião são retiradas no objetivo de buscar aneuploidias (PGT-A), identificar rearranjos estruturais em cromossomos (PGT-SR), rastrear a predisposição genética para doenças monogênicas (PGT-M) e poligênicas (PGT-P). Dessa forma, é possível priorizar a implantação isento de determinada condição.

PGT-P

O objetivo do PGT-P é encontrar embriões com menor risco para o desenvolvimento de doenças poligênicas (como diabetes, câncer e cardiopatias), melhorando a qualidade de vida do indivíduo.

O que é o teste PGT-P?

O exame PGT-P é um teste para doenças poligênicas indicado para a análise de embrião antes da transferência do embrião para o útero. Este exame faz o rastreio de doenças poligênicas como Diabetes 1, Diabetes 2, Câncer de mama, Doenças Arteriais Coronárias, entre outras condições, com o intuito de determinar um risco, mas não um diagnóstico. É possível fazer o screen de uma, algumas ou de todas as condições do painel genético.

Lista de doenças:

  • Diabetes tipo 1 e tipo 2, 
  • câncer de mama, 
  • câncer de testículo, 
  • câncer de próstata, 
  • melanoma maligno, 
  • carcinoma basocelular, 
  • esquizofrenia, 
  • doença arterial coronariana,
  • hipercolesterolemia, 
  • hipertensão 
  • risco de ataque cardíaco

Como o PGT-P funciona?

O teste genético pré-implantacional para doenças poligênicas (PGT-P) é realizado através da análise de DNA de células embrionárias pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e análise de microarray. Os resultados do PGT-P são baseados nos escores de risco poligênico (PRS) para cada característica avaliada. Este não é um teste de diagnóstico. O PRS não é uma garantia da presença ou ausência de doença. O PGT-P foi desenvolvido para fornecer um PRS apenas para as condições específicas solicitadas. O risco de doença é ajustado ao sexo do embrião e ao histórico de doenças familiares, quando disponível.

PGT-A

O objetivo do PGT-A é encontrar embriões isentos de aneuploidias, a fim de diminuir o risco de aborto.

O que é o teste PGT-A?

Anormalidades cromossômicas nos embriões é um dos maiores motivos de baixas taxas de sucesso de gestação. Somente embriões com 23 pares de cromossomos levam à gestação de uma criança saudável.

Com o “Teste Genético Pré-Implantacional”, podemos selecionar embriões com alterações, mesmo aparentando morfologia de alto padrão, e também evitar a gestação de um bebê afetado, falha de implantação ou perda prematura de gravidez.

Por exemplo, uma cópia extra do cromossomo 21 (trissomia) causa Síndrome de Down, cópia extra X, (XXY) Síndrome de Klinefelter, ou falta de uma cópia de um dos cromossomos (monossomia).

Como o PGT-A funciona?

O teste genético pré-implantacional para Aneuploidias é realizado através da análise de DNA de células embrionárias pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent (ThermoFisher). A análise é realizada em software previamente validado. A normalização é feita usando uma linha de base de bioinformática gerada a partir de múltiplas amostras normais. O alinhamento das leituras é realizado contra o genoma de referência humano versão GRCh37/hg19. A análise identifica regiões do genoma duplicadas ou excluídas.

PGT-M

O objetivo do PGT-M é encontrar embriões isentos de mutações para doenças monogênicas específicas (como Anemia Falciforme e Hemofilia), evitando que sejam passadas de pais para filhos.

O que é o teste PGT-M?

PGT-M avalia genes específicos para diferentes tipos de patologias, permitindo a identificação de embriões saudáveis, que não apresentam nenhum vestígio de doenças herdadas do material genético dos pais.

Famílias portadoras de doenças hereditárias podem eliminar mutações genéticas, identificando os embriões com saúde antes da gestação. Além disso, com o exame PGT-M, é possível proteger os descendentes diretos e, como consequência, as próximas gerações, já que a mutação em questão deixa de existir na família.

Principais doenças: Fibrose cística, Doença de Huntington, Fenilcetonúria, Surdez profunda, Hemofilia, Daltonistomo, entre outras.

Como o PGT-M funciona?

O DNA das amostras é extraído e o exame é realizado através de estudo de ligação gênica, que se baseia no princípio de que o marcador (sequência conhecida do DNA) está na mesma região cromossômica do gene associado à doença, ou seja, o gene mutado e os marcadores polimórficos estudados segregam em conjunto na meiose.

É utilizada a reação em cadeia da polimerase fluorescente quantitativa (QF-PCR) com uso de marcadores STRs (short tandem repeat) específicos para a região analisada, e análise de fragmentos através de eletroforese capilar.

PGT-SR

O que é o teste PGT-SR?

A Triagem Genética Pré-implantação (PGT-SR) é uma pesquisa nos cromossomos do embrião com o objetivo de identificar alterações cromossômicas estruturais (não de quantidade de cromossomos), como translocações.

Estas anomalias são provocadas por rearranjos (trocas) de partes dos cromossomos diferentes. Na translocação, parte de um cromossomo é identificada em outro e vice-versa, o que pode provocar diferentes distúrbios.

Como o PGT-SR funciona?

A análise cromossômica por microarray é realizada utilizando a plataforma Illumina Infinium CytoSNP 850k e o software BlueFuse Multi (Illumina). As regiões alvo têm uma cobertura de alta densidade com uma sonda a cada 1 Kb.

O teste detecta microdeleções ou microduplicações associadas a síndromes conhecidas, assim como alterações no número de cópias maiores que 5 Mb. Não serão reportadas alterações que não contenham genes já associados a doenças de acordo com o banco de dados OMIM, assim como alterações no número de cópias comumente identificadas na população.

O teste não detecta translocações ou inversões equilibradas, rearranjos gênicos, mutações pontuais e substituições de nucleotídeos. Mosaicismo com frequência menor que 30% pode não ser identificado.

Para quem os testes são indicados?

Os testes são indicados para pacientes com mais de 37 anos, ou com alguma doença hereditária conhecida na família ou risco de alguma doença com ligação genética específica (para os casos de PGT-P).

Quanto tempo demora para obter os resultados no Geneone?

O prazo do resultado varia conforme o exame:

  • PGT-P: Até 24 dias úteis
  • PGT-A: 10 dias úteis
  • PGT-M: Até 45 dias úteis entre a padronização e o teste dos embriões
  • PGT-SR: 15 dias úteis

Por: Dr. Ciro Martinhago

Publicado por: Equipe Geneone

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