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Exame NIPT Panorama: Tudo sobre o Teste Pré-natal não invasivo

O NIPT Panorama é único que diferencia DNA fetal e materno, com vantagens clínicas exclusivas, oferecendo maior qualidade e precisão no diagnóstico. 

O que é o exame NIPT? 

exame NIPT Panorama (do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing) é um teste genético pré-natal não invasivo, que avalia o DNA do bebê. Este exame fornece informações sobre a probabilidade de seu bebê ter determinadas condições genéticas, como Síndrome de Down, além de indicar o sexo do bebê (opcional).  

Durante a gestação, uma fração de DNA do bebê passa da placenta para a corrente sanguínea da mãe. Esta fração de DNA, chamada Fração Fetal, carrega as informações genéticas do feto. Desta forma, com uma simples amostra de sangue materno, é possível realizar o estudo do DNA do bebê. 

O exame NIPT  Panorama é capaz de sequenciar este DNA e rastrear as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê, como Síndrome de Down, triploidias e microdeleções.  

O NIPT Panorama é realizado através de uma simples coleta de sangue e, por isso, não é invasivo e não apresenta risco, nem para a mãe e nem para o bebê. Pode ser realizado a partir de nove semanas completas de gestação, contadas a partir da data da última menstruação. 

Este teste genético é indicado para todas as mulheres grávidas, principalmente as gestantes de risco: idade materna maior que 35 anos, resultado anormal na triagem bioquímica ou no ultrassom, histórico familiar de alterações cromossômicas. 

Para que serve o NIPT Panorama?

O NIPT Panorama é o teste pré-natal que usa uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA fetal, rastreando as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê. Este exame genético calcula se há um aumento ou redução da probabilidade do bebê ser portador das condições rastreadas, considerando o risco populacional em gestações de perfil similar. Como em outros testes de triagem, o NIPT Panorama não oferece um diagnóstico definitivo da condição, mas direciona a conduta médica e a espera do bebê: 

  • Rastreia as principais alterações cromossômicas como Síndrome de Down, Edwards, Patau e Turner;  
  • Rastreia microdeleções, incluindo a Síndrome de Deleção 22q11.2; 
  • Identifica triploidia, gestação com gêmeo evanescente e gestação molar; 
  • Sexo do bebê, inclusive em gestação gemelar; 
  • Determina zigozidade e sexo fetal individual para gêmeos 

Quais síndromes o NIPT Panorama rastreia?* 

O exame NIPT Panorama realiza a triagem para as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê: aneuploidias, triploidia e microdeleções. 

O DNA do ser humano é composto por 46 cromossomos, dispostos em 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomo sexual. Esse código genético é responsável por todas as características que compõe um indivíduo, desde a cor dos olhos até a predisposição a doenças genéticas. Quando ocorrem modificações no número de cópias ou na estrutura desses cromossomos, o indivíduo apresenta síndromes que podem afetar sua saúde. 

Representação dos 23 pares de cromossomos humanos no DNA.

Aneuploidia é o aumento ou diminuição do número de cópias de um cromossomo. Na trissomia, o indivíduo apresenta 3 cópias de um determinado cromossomo. Na monossomia, o indivíduo apresenta apenas 1 cópia de um determinado cromossomo. 

  • Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) 
  • Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) 
  • Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) 
  • Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) 
  • Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X)  
  • Síndrome do Triplo X (trissomia do cromossomo sexual X) 
  • Síndrome de Jacob (aneuploidia do cromossomo sexual Y) 

Triploidia é o aumento do número de cópias de todos os cromossomos. Ou seja, o indivíduo apresenta 69 cromossomos, ao invés de apresentar 46. 

Uma microdeleção é a ausência de um pequeno pedaço de cromossomo. O NIPT Panorama é capaz de rastrear 5 síndromes de microdeleção associadas a graves problemas de saúde: 

  • Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge) 
  • Síndrome de deleção 1p36 
  • Síndrome de Angelman 
  • Síndrome de Prader-Willi 
  • Síndrome de Cri-du-chat 

Tipos de teste pré-natal não invasivo 

O exame NIPT Panorama pode ser realizado na versão Básico ou Expandido. O NIPT Panorama Básico rastreia as aneuploidias, triploidia e o sexo do bebê. O NIPT Panorama Expandido rastreia os mesmos aspectos do Básico, mais microdeleções. 

NIPT Panorama básico: pesquisa para as trissomias 13, 18 e 21 

O exame NIPT Panorama Básico é capaz de rastrear as principais trissomias, como 13, 18 e 21, além de triploidia e o sexo do bebê. 

  • Síndrome de Down (trissomia 21) – apresenta limitações intelectuais que variam de leve à grave, características físicas como olhos oblíquos, rosto arredondado e outros. 
  • Síndrome de Edwards (trissomia 18) – apresenta graves limitações intelectuais, desordem no crescimento facial, doença cardíaca congênita e outros. 
  • Síndrome de Patau (trissomia 13) – apresenta graves limitações intelectuais e anomalias congênitas envolvendo coração, cérebro e rins. 
  • Síndrome de Turner (monossomia X) – alta incidência de aborto. Acomete meninas, causando anomalias cardíacas, dificuldade de aprendizado, infertilidade e necessidade de terapia hormonal. 
  • Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X) – acomete meninos, causando infertilidade, dificuldade de aprendizados e comportamento. 
  • Síndrome do Triplo X (trissomia X) – acomete meninas, causando maior estatura, dificuldade de aprendizado ou problemas de comportamento. 
  • Síndrome de Jacob (aneuploidia do cromossomo sexual Y) – acomete meninos, causando maior estatura e aumento no risco de problemas de fala, aprendizado e comportamento. 
  • Triploidia – os poucos bebês que nascem, não resistem devido a problemas no coração, cérebro e rins. Esta anormalidade é uma das principais causas de aborto do primeiro trimestre de gestação e pode aumentar o risco materno para pré-eclâmpsia e hemorragia pós parto. 

NIPT Panorama expandido: Pesquisa para as trissomias e microdeleções 

O exame NIPT Panorama Expandido é capaz de rastrear todos os aspectos do NIPT Básico, mais as microdeleções. Diferentemente da síndrome de Down, que ocorre mais frequentemente em mães com mais de 35 anos, as microdeleções ocorrem na mesma taxa em gestantes de qualquer idade – tendo inclusive uma incidência combinada maior do que a própria síndrome de Down em gestantes com menos de 28 anos. 

  • Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge– pode causar desordens cardíacas, imunológicas, intelectuais e de fala. Além disso, está relacionada ao espectro de autismo e esquizofrenia. 
  • Síndrome de deleção 1p36 – responsável por anomalias congênitas, epilepsia, perda de audição, limitações intelectuais e de comportamento. 
  • Síndrome de Angelman – apresenta convulsões, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, limitações intelectuais e de marcha. 
  • Síndrome de Prader-Willi – apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, limitações intelectuais e rápido ganho de peso, levando à obesidade. 
  • Síndrome de Cri-du-chat – apresenta atraso no crescimento, problemas de comportamento e limitações intelectuais, incluindo atraso de fala. 

Como funciona o exame NIPT na Geneone? 

Imagem ilustrativa de uma barriga de grávida ao lado de uma figura de DNA.

O NIPT Panorama é único que diferencia DNA fetal e materno no estudo das aneuploidias, apresentando diferenciais e vantagens clínicas exclusivas: 

  • Rastreia a síndrome de Down com precisão maior que 99%. 
  • É o único que pode avaliar zigosidade, sexo fetal individual e a fração fetal individual em gestações gemelares de gêmeos dizigóticos. 
  • Identifica gestação com gêmeo evanescente e gestação molar. 
  • É o único que pode detectar triploidia, uma anomalia cromossômica grave que pode resultar em complicações gestacionais, se não for monitorada. 
  • Apresenta a maior sensibilidade para a Síndrome da Deleção 22q11.2, uma microdeleção comum e potencialmente grave, que impacta gestações independentemente da idade materna. 
  • Pode ser realizado em mulheres de gestação única, gemelar (de até dois bebês) ou ovodoação (feto único) e barriga de aluguel. 
  • Pode distinguir se os gêmeos são idênticos ou fraternos – essa informação pode impactar o plano de cuidados criado pelo seu profissional de saúde. 
  • Avaliado em 21 revisões e publicações científicas. 

A metodologia utilizada no processamento do NIPT Panorama é o sequenciamento de SNPs alvo, uma técnica patenteada. O exame segue as seguintes etapas: 

  1. Coleta do sangue da mãe. 
  2. Centrífuga do tubo de sangue para separação do plasma, onde se encontra DNA placentário. 
  3. Amplificação do DNA placentário utilizando a técnica de PCR para alvos específicos. 
  4. Sequenciamento de nova geração (NGS).
  5. A fração fetal é determinada utilizando algoritmo próprio, desenvolvido pela Natera Inc., que incorpora os resultados do sequenciamento.  

O resultado do exame NIPT é disponibilizado em até 15 dias úteis, contendo o risco para cada condição rastreada, a sexagem e a fração fetal. 

Se a fração fetal for ≥2,8%, é possível avaliar o número de cópias dos cromossomos 13, 18, 21, X e Y do(s) feto(s). Se solicitadas, as microdeleções serão avaliadas de forma semelhante. Se a fração fetal for insuficiente (<2,8%), um algoritmo adicional é utilizado para determinar se existe um risco aumentado para triploidia, trissomia 13 e trissomia 18. No entanto, para algumas amostras que não atingem os parâmetros de qualidade necessários, não é possível a obtenção de um resultado conclusivo (“ausência de resultado”).  

A GeneOne conta com equipamentos de última geração e um corpo clínico integrado por especialistas em genômica, biologia molecular e bioinformática. Para agendamento, preços e mais informações, acesse o link e fale diretamente com nosso time de atendimento especializado via whatsapp.

São mais de 2 milhões de gestantes testadas, em mais de 60 países, tornando Nipt Panorama número 1 nos Estados Unidos e referência no mercado mundial. Agende seu exame!

Fonte: https://www.natera.com/womens-health/panorama-nipt-prenatal-screening 

Publicado por: Equipe Geneone

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