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Atrofia Muscular Espinhal (AME)

Agosto é o Mês Mundial de Conscientização da Atrofia Muscular Espinhal – AME, e durante este mês te convidamos para conhecer um pouco mais sobre esta doença rara!

A AME é uma doença genética de herança autossômica recessiva, ou seja, quando acontece uma falha no DNA que foi herdado do pai e também no do mãe temos a apresentação da doença.

Essa falha no DNA ocorre em uma região especifica , no gene chamado SMN1 ( em inglês, survival motor neuron) este é um gene muito importante pois é responsável por manter os nossos neurônios motores vivos e funcionantes! E estes neurônios que comandam os nossos movimentos!

Quando as duas cópias deste gene não funciona direito, os nossos neurônios motores vão progressivamente degenerando e morrendo , a consequência disso é uma fraqueza muscular generalizada, também chamada de hipotonia. Em alguns paciente essa hipotonia já está presente logo ao nascimento, e em outros podem aparecer um pouco mais tarde na infância. 

Até poucos anos a AME não tinha cura ou tratamento e por ser uma doença grave e progressiva isso dificultava muito a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes. Felizmente com muita pesquisa e conhecimento sobre a doença, atualmente existem opções disponíveis de tratamento ! Este foi um marco e grande avanço para as famílias e os pacientes ! O mais importante é que este tratamento precisa ser iniciado o quanto antes ! E isso nos leva a pensar em um diagnostico bem precoce da doença!

Outra informação relevante, existem muitas pessoas que são portadoras para esta doença, e não apresentam nenhum sinal ou sintoma, a estimativa é que 1 pessoa em cada 30 pode ser portadora para aquela falha no DNA no gene SMN1. Assim fica fácil entender que os pais não precisam ser necessariamente parentes para existir risco de ter uma criança afetada.

Existem testes que podem diagnosticar as crianças já com sintomas, mas também existem testes que podem ser realizados no bebê logo ao nascimento. Também é possível saber antes de engravidar se o casal tem risco aumentado para AME. Converse com o seu médico sobre essas possibilidades ! Pois a  prevenção só pode existir a partir do conhecimento!

Publicado por: Dra Michele Patricia Migliavacca

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