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Oncologia

27 de Março de 2020

A Oncologia é a área da saúde especializada nas neoplasias. Essa especialidade estuda o desenvolvimento do câncer no organismo, assim como o tratamento adequado para cada tipo de neoplasia. 

A Oncologia é um dos campos da medicina que mais evoluiu nos últimos anos, tanto do ponto de vista da acurácia diagnóstica quanto da efetividade terapêutica.

A Oncogenômica 

A Oncologia é o campo da genômica que estuda a biologia molecular dos tumores. Uma das principais evoluções é o advento das terapias-alvo nas neoplasias, isto é, o uso de medicamentos direcionados para os pacientes portadores de determinadas variantes genéticas, dado que a efetividade terapêutica está relacionada à oncogenômica tumoral. A avaliação genômica na oncologia ocorre tanto a partir da extração do DNA dos tecidos tumorais, denominada análise somática; quanto pela pesquisa de variantes germinativas nas neoplasias hereditárias.

Câncer de Mama e Ovário Hereditários (HBOC)

Ao longo das últimas décadas, diversos estudos clínicos estabeleceram uma relação entre determinados genes e a predisposição a tipos específicos de câncer. A associação entre variantes patogênicas germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2 e a predisposição ao câncer de mama e ovário hereditário (HBOC) ficou clara, sendo esse o marco para o início de testes genéticos preditivos. Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cerca de 5% dos cânceres de mama e 10-15% dos cânceres de ovário. Considerando o número de novos casos de câncer de mama esperados no Brasil a cada ano, só neste ano, mais de 3.000 brasileiras teriam doença relacionada a uma predisposição hereditária. O fenótipo típico de uma família com HBOC é constituído por múltiplos casos de cânceres de mama e/ou ovário em mulheres ou em homens, câncer de próstata, estômago, pâncreas, dentre outros. Entre os pacientes com história de HBOC, detectam-se variantes patogênicas em BRCA1 ou BRCA2 em menos da metade destes. Por outro lado, mesmo em pessoas com algum desses cânceres sem outros casos na família, há possibilidade de se detectar mutações deletérias nesses genes. Atualmente, preconiza-se a análise desses genes para todas as pessoas com história de câncer de mama, de ovário, de pâncreas e de próstata metastático.

Outras Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama

Além da HBOC, são descritas diversas síndromes de câncer hereditário. Variantes patogênicas em outros genes relacionados a síndromes de predisposição ao câncer de mama representam a outra metade dos casos de câncer hereditário. Nessas síndromes, o câncer de mama pode não ser o fenótipo primário observado. Pessoas com síndrome de Li-Fraumeni, por exemplo, tendem a desenvolver câncer de mama em idade precoce. Outros genes, tais como CDH1(câncer gástrico difuso hereditário), PTEN (síndrome de Cowden ) e STK11 (síndrome de Peutz-Jeghers), são relacionados ao câncer hereditário, cada qual com suas próprias características, mas com superposição entre estas, de modo que os painéis multigênicos ganham cada vez mais espaço, em detrimento do diagnóstico clínico.

Painéis multigênicos foram desenvolvidos para investigação de câncer hereditário. Estão disponíveis os seguintes painéis NGS com validação para CNVs:

  • BRCA1 e BRCA2 (com ou sem complementação por MLPA)
  • CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS – 18 genes
  • SÍNDROME DE LYNCH (HNPCC) – 5 genes
  • CÂNCER COLORRETAL – 23 genes
  • CÂNCER DE PÂNCREAS – 17 genes
  • CÂNCER DE PRÓSTATA – 17 genes
  • ESCLEROSE TUBEROSA – 2 genes
  • PAINÉIS DE GENE ÚNICO OU CUSTOMIZADOS
  • PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO AMPLIADO – 59 genes

INFORMAÇÕES IMPORTANTES PARA A REALIZAÇÃO DO TESTE

  • Tempo de entrega do resultado: 30 dias;
  • Pedido e relatório médico solicitando o teste;
  • Formulário com dados clínicos preenchido;
  • Termo de consentimento assinado pelo paciente.

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