Doenças Raras e Neurologia

Neurologia é a especialidade médica responsável pelo diagnóstico e tratamento de doenças que afetam o sistema nervoso e os componentes da junção neuromuscular. A neurologia é muito relacionada ao tratamento de doenças raras:

  • Doença de Huttington
  • Anemia Falciforme, 
  • Osteogenesis Imperfecta
  • Doença de Gaucher
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Angelman
  • Neurofibromatose

Entre outras.

Atualmente existem mais de 7000 doenças raras catalogadas, sendo que 80% são de etiologia genética. 

As doenças raras também são conhecidas como doenças mendelianas, por seguirem o padrão de herança proposto por Mendel (herança autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X). A etiologia dessas doenças é diversa, podendo incluir mutações em um único gene, pequenas deleções ou duplicações ou padrões de herança mais complexos como defeitos de imprinting.

Testes genéticos na área de Doenças Raras

A complexidade dessas doenças exige que as metodologias analíticas utilizadas para o diagnóstico laboratorial sejam também complexas. A GeneOne é um laboratório altamente especializado, que conta com tecnologia de ponta e equipamentos de última geração para permitir o diagnóstico preciso e de qualidade. Os exames são realizados por equipe especializada, formada por médicos geneticistas, bioinformatas e especialistas em biologia molecular e citogenética.

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